日前，29岁的王女士进行常规早孕期超声检查，未探及确切鼻骨回声，哈医大一院产前诊断中心王洪玲医师和石惠杰医师为其行绒毛膜穿刺术和绒毛染色体检查，排除了胎儿患21三体综合征（鼻骨缺失）的可能。这是我省首例绒毛膜穿刺术，标志着我省在产前诊断领域又迈进了一步。

近年来，染色体异常胎儿鼻骨缺失发生率明显增高，特别是21三体综合征占据比例为60%-70%，同样在18三体与13三体也分别有50%、40%的比例。鼻骨缺失或发育不良可作为非整倍体染色体异常的一个重要软指标，尤其在21三体胎儿更显得重要。

王洪玲医师介绍，绒毛膜穿刺术，是通过穿刺取出绒毛组织细胞进行原位培养，检测胎儿染色体核型是否正常。由于绒毛细胞由受精卵发育分化的滋养层细胞及绒毛间质中的胚外中胚层细胞组成，且绒毛细胞与胎儿组织同源，可用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

此次绒毛膜穿刺术，进针一次便取样成功，历时15分钟，穿刺取出绒毛组织5mg进行原位培养，一周后观察绒毛细胞增殖状况良好，两周后结果提示胎儿染色体核型正常，排除了胎儿患21三体综合征的可能。术后观察胎心率正常，无并发症。目前，王女士已妊娠18周，胎儿状况良好，等待接受后续常规孕期检查。

2018年5月2日，一院产前诊断中心王洪玲和石惠杰医师通力合作为王女士进行了绒毛膜穿刺术，进针一次便取样成功，穿刺取出绒毛组织5mg，历时15分钟，手术顺利。术后观察胎心率正常，无并发症。实验室对绒毛组织进行原位培养，一周后观察绒毛细胞增殖状况良好，收获后进行核型分析。令人欣慰的是，术后两周出报告结果提示胎儿染色体核型正常，排除了胎儿患21三体综合征的可能，王女士及其家人悬着的心终于放下，并对产前诊断中心的医护人员表示感谢。如今，王女士已妊娠18周，胎儿状况良好，等待接受后续常规孕期检查。