风靡一时的“冰桶挑战”让全世界逐渐了解了“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）；“橙子微笑挑战接力”，呼吁大家去关注“小飞侠病”（面肩肱型肌营养不良症）；名字非常好听，却让天下父母无比心痛的“天使综合征”（Angelman氏症候群）原来也是一种罕见病。近年来，这些名字冗长拗口的疾病开始逐步走入人们的视线，被越来越多的人熟知。罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，成为许多家庭的痛楚、噩梦，这些患者就像“孤儿”一样，努力地在世界上生存。

开幕式现场

中国工程院院士、中俄医科大学联盟中方主席、中华医学会副会长、哈尔滨医科大学原校长杨宝峰教授进行讲座

为搭建黑龙江省罕见病学术交流平台，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平，11月16日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”在哈医大二院召开。学术会议邀请中国工程院院士、中俄医科大学联盟中方主席、中华医学会副会长、哈尔滨医科大学原校长杨宝峰教授，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科大学校长张学教授，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授，金域医学首席科学官于世辉博士等十余位国内著名专家，围绕罕见病临床及基础研究领域的最新热点和迫切解决的问题进行了13场精彩纷呈的学术讲座，黑龙江省相关领域的400余位专家、学者齐聚冰城，共襄盛会。

会上，黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立，经参会委员现场投票选举，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。学会的成立意味着黑龙江省将加强对罕见病的管理，提高规范化诊疗水平，使黑龙江省罕见病的诊治更加全面化、系统化。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科大学校长张学教授出席开幕式并致辞

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授进行讲座

金域医学首席科学官于世辉博士进行讲座

大会开幕式上，黑龙江省卫生健康委员会葛洪副主任，黑龙江省医政医管处调研员赵昱辉，黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰，哈尔滨医科大学校长张学教授，哈医大二院院长焦军东教授，哈医大二院副院长郝天军教授分别致辞。

乔虹介绍，根据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有七千种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。在第一届龙江罕见病论坛上，专家们“围绕医学专科分会在罕见病领域不可替代的作用、多发性硬化的诊断演变和治疗进展、重症肌无力的诊治新进展、先天性高胰岛素性低血糖症、罕见皮肤疾病、自身炎症性疾病、隐藏在常见病中的罕见病、戈谢病20例手术治疗的疗效与经验分享”等国内罕见病学界关注的热点问题进行了精彩的学术讲座，为省内学者搭建起与国内大咖级专家面对面交流的高端平台，使与会人员获益匪浅，从而加强了全省基层医疗人才队伍建设，进一步探索多学科联合防治罕见病模式。

目前，罕见病已成为我国医药卫生领域的突出问题之一，围绕罕见病的防治措施及政策方面的讨论越来越多。然而，当前黑龙江省罕见病诊治能力亟待提高，省内很多医生对罕见病的认知不足而引起误诊或诊断周期延长加剧了罕见病患者得到及时诊治的难度。基于黑龙江罕见病防治的迫切需求，成立罕见病专科分会，多方位研究和探索罕见病相关问题，协同合作、整体防治势在必行。

哈医大二院此次牵头成立“黑龙江省医学会罕见病学分会”，旨在结合医院多学科优势和优质医疗资源，实现与省内各级医院深度对接，发挥大型三甲医院的辐射能力和龙头作用，充分利用多学科优势，围绕罕见病的预防、诊疗、人才培养及临床科学研究，广泛开展业务合作，形成多方共赢的局面。

据悉，新成立的黑龙江省医学会罕见病学分会吸纳了71位来自省内的内分泌科、神经内科、肾内科、心内科、呼吸内科、儿科、皮肤科、普外科、泌尿外科、影像科等多学科知名专家，旨在整合多学科力量，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强对患者服务能力。下一步学会将定期开展学术交流活动，并在全省范围内开展继续教育培训，推广普及有关罕见病的新技术、新药品、新成果等，使我省从事相关领域的医生都能遵守罕见病的诊断、治疗的规范指南。此外还将建立全省罕见病患者数据库，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高黑龙江省罕见病的诊治水平，造福更多的龙江百姓。

黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰为乔虹教授颁发主任委员聘书

省内相关领域400余名专家学者共襄盛会