近日，眼科三病房李志坚教授团队为一名64岁van Der Hoeve综合征女患者成功行白内障超声乳化加人工晶状体植入术。这种疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病。

64岁的患者孙阿姨（化名）因“双眼视力逐渐下降两年”来眼科就诊，身高120厘米，体重：35公斤。

眼部检查：

视力：右眼：光感；左眼：0.2，双眼巩膜呈蓝黑色，角膜透明，右眼前房极浅，瞳孔散大，晶状体灰白色混浊，前房可见絮状物，眼底不可见。左眼晶状体不均匀混浊，眼底模糊可见，既往多次因摔倒而发生骨折，凭借丰富的临床经验，李志坚教授怀疑该患为van Der Hoeve综合征，并发性白内障，晶状体脱位待除外。

李志坚教授介绍，van Der Hoeve综合征又叫脆骨蓝巩膜综合征，属于结缔组织发育紊乱即胶原形成障碍而造成以骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛为主要表现的先天性和遗传性疾病，其病理机制为中胚叶发育不全。由于巩膜胶原发育不全而使巩膜变薄故而出现蓝巩膜。同时可以出现小眼球、圆锥角膜、复发性角膜破裂，巨大角膜症，偶发白内障。由于结缔组织发育的异常，很有可能伴有晶状体悬韧带的异常，术中容易发生悬韧带断裂。由于角膜较薄，术中创口对合不良，眼压不好掌握而出现相应的意外。

面对手术难度及风险极高的白内障，眼科三病房组织了由医护人员共同参加的术前讨论，为给患者制定最恰当的治疗措施。李志坚教授表示，该患属于高危白内障患者，可能出现术中并发症较多：

第一，要预防术中出现悬韧带的断裂，如果出现晶状体悬韧带断裂，只能考虑张力环植入或行晶状体双袢固定术，但是巩膜壁菲薄，缝合难度也很大；

第二，由于巩膜发育不良，再加上该患为高度近视，要防止术中出现驱逐性脉络膜出血的危险，术中维持眼压稳定显得尤为重要，所以手术切口时隧道要比常规长些；

第三，要加强患者的护理，各种检查轮椅接送，避免各种损伤造成骨折。

按照治疗计划，患者完善了术前各项检查，包括眼压、B超、UBM、晶体设计、OCT、角膜内皮计数和全身的检查，提前沟通手术室做好相应设备和器材准备，李志坚主任医师组拟为患者行白内障超声乳化和人工晶状体植入术。

在充分的术前准备和周详的手术计划制定后，手术按预期进行。术中创口对合较好，眼内压波动较小，未造成对悬韧带的牵拉，悬韧带未出现断裂，未出现术中并发症，手术在10分钟内顺利完成。术后第一天患者角膜轻度水肿，裸眼视力恢复到0.1。

温馨提示

李志坚教授提醒，van Der Hoeve综合征作为一种罕见的合并全身病的眼病，术前充分的准备和围手术期的护理是手术成功的关键，可以大大地避免术中和术后的并发症的发生。