近日，哈尔滨医科大学附属第一医院肿瘤腔镜外科李正天副主任医师团队联合麻醉科丘忠志副主任医师、贺颖副主任医师、董苒副主任医师等多学科联手，成功为一名患有罕见遗传病——粘多糖贮积症，伴有气道畸形、多次疝术后复发的复杂高难度病例，实行腹腔镜腹壁疝无张力修补术，术后患者成功拔管，恢复良好。

24岁的侯某，患有粘多糖贮积症，因肝脾增大所致腹部膨隆、腹腔压力大，导致脐疝和腹股沟疝，12岁便接受腹股沟疝手术。22岁再次腹股沟疝手术和脐疝手术。仅过了两年时间，侯某的腹股沟疝和脐疝均再次复发，经多方打听找到哈医大一院肿瘤腔镜外科李正天副主任医师求治。

李正天副主任医师介绍，粘多糖贮积症（MPS），该病是由于降解糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病，该病为发病率极低的罕见遗传病，由于溶酶体酶缺陷，GAGs不能正常降解，并在体内大量贮积，导致骨骼、关节、眼、耳、齿、皮肤、心血管、肝脾和中枢神经系统等病变。李正天副主任医师指出，粘多糖贮积症临床症状多种多样，常见有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼发育不全、运动失调、行为反常、肝脾大等，因肝脾增大所致腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发，为手术及麻醉带来了巨大困难和挑战。

患者疝环近9cm，多次腹部手术史和罕见遗传病对肌肉皮肤造成损害，增加了手术难度。李正天副主任医师高度重视患者的治疗，先后组织科室会诊和多学科MDT会诊，为患者制定了全麻下行腹腔镜下切口疝无张力修补术的治疗方案。此外，该患者另一困难在于全麻气管插管，由于先天发育异常，如舌大、身材矮小脖子短，脊柱后凸、咽喉气道结构改变等，给麻醉气管插管带来了巨大困难，且插管中患者气道分泌物极多，遮挡喉镜术野。

在麻醉科丘忠志副主任医师，以及贺颖副主任医师，董苒副主任医师等多位麻醉医师的协助下，前后经历了三次气管插管，最终于清醒条件下、支气管镜辅助，完成全麻气管插管，手术得以顺进行。术中，手术采用腹腔镜下切口疝无张力修补术，术中腹腔粘连重，腹壁结构和张力异常，在仔细分离开粘连肠管和网膜后关闭疝环，应用补片覆盖和加强薄弱腹壁，患者目前状态平稳，拟于近日出院。

李正天副主任医师提示，除先天发育异常外，腹壁薄弱、长期存在腹内压增高等均是造成腹外疝的高发因素，腹外疝以腹股沟疝多发，腹壁出现向体表凸出的时有时无、时大时小的包块为主要表现，疝囊较小时可无明显表现，疝环处仅有轻度坠涨感。但随着病程的延长，疝囊逐渐变大，可出现腹胀、腹痛等症状。严重时可出现肠粘连、肠梗阻，少数患者出现嵌顿，未及时处理可能发生绞窄。

李正天副主任医师提醒，手术是治疗腹外疝的可靠方法，一经发现，应尽早手术治疗。预防和控制腹外疝，需要综合治疗造成腹内压增高的基础疾病、加强腹外疝的术后护理等。