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孙文靖
发布时间:2021-03-23 发布者: 浏览次数:


姓名:孙文靖

性别:女

民族:汉族

政治面貌:中共党员

出生年月:1977年4月

籍贯:黑龙江省哈尔滨市

学历:博士

职称:教授

导师类别:博士/硕士生导师

学科/专业:医学遗传学/遗传学

学习经历:2001年6月毕业于哈尔滨医科大学临床医学专业,获学士学位,2006年6月毕业于哈尔滨医科大学,获遗传学专业硕士学位,2009年6月毕业于哈尔滨医科大学获遗传学专业博士学位。2012年和2016年分别在哈尔滨医科大学基础医学博士后流动站和美国Baylor医学院儿科系/外科系博士后出站。

工作经历:2013年晋升为教授。2022年至今担任教研室主任职务,现任中国遗传学会理事,中国遗传学会医学遗传学分会教育教学委员会副主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会委员,中华医学会罕见病分会委员,中华医学会医学遗传学分会青年委员会委员。2010年,入选教育部新世纪优秀人才支持计划。2022年,获得黑龙江省自然科学杰出青年基金项目。

主要研究方向:(1)遗传病与出生缺陷致病重要遗传变异的识别与鉴定;(2)人类实体瘤中双微体结构、功能及靶向治疗研究;(3)中国不同人群遗传资源保存及多样性研究。

主要学术成果:承担“十三五”、“十四五”国家重点研发计划项目课题2项和国家自然科学基金项目2项,教育部新世纪优秀人才支持计划项目1项,黑龙江省自然科学杰出青年基金项目1项,中国博士后科学基金第四批特别资助、第48批中国博士后科学基金面上项目、黑龙江省博士后特别资助、黑龙江省博士后面上项目,哈尔滨医科大学首批少帅揭榜项目,哈尔滨医科大学首批伍连德青年科学基金等,参加国家国际科技合作专项项目,为教育部创新团队骨干成员;发表国际文章80余篇,第一作者和通讯作者文章24篇;参编《今日遗传咨询》《遗传性肿瘤遗传咨询》《中华医学百科全书-医学遗传学》论著3部,参译《肿瘤信息学》《SMITH人类先天性畸形图谱(第六版)》论著2部;主编、副主编、参编北京大学医学出版社、科学出版社、人民卫生出版社国家级规划教材《医学遗传学》等4部;获得授权国家发明专利11项(分别为第1~9发明人);获得国家自然科学奖二等奖1项(参加),教育部提名国家科学技术奖二等奖1项(第10完成人),黑龙江省科学技术奖一等奖(第4完成人),二等奖2项(第1、第6完成人)。

科研论文代表作:

(1) Si S, Jia X, Xu L, Qin Q, Wu J, Ji W, Dong K, Zhang X, Cao L, Wang H, Liu P, Wang R, Bai J, Fu S, Huang Y, Sun W*. Identification and characterization of the compound heterozygous variants of TYR gene in a northern Chinese family with Oculocutaneous albinism type 1. Pigment Cell Melanoma Res. 2023 Nov;36(6):472-480.

(2) Saleem K, Cui Q, Zaib T, Zhu S, Qin Q, Wang Y, Dam J, Ji W, Liu P, Jia X, Wu J, Bai J, Fu S, Sun W*. Evaluation of a Novel Missense Mutation in ABCB4 Gene Causing Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3. Dis Markers. 2020 Jun 15;2020:6292818

(3) Dong K, Liu X, Jia X, Miao H, Ji W, Wu J, Huang Y, Xu L, Zhang X, Su H, Ji G, Liu P, Guan R, Bai J, Fu S*, Zhou X*, Sun W*. Disease causing property analyzation of variants in 12 Chinese families with polycystic kidney disease. Mol Genet Genomic Med. 2020 Nov;8(11):e1467.

(4) Wenjing Sun#, Chao Quan#, Yun Huang#, Wei Ji, Lisa Yu, Xinin Li, Yang Zhang, Zhibo Zheng, Hongyan Zou, Quanxiao Li, Ping Xu, Yan Feng, Li Li,Yunyan Zhang, Yunfu Cui, Xueyuan Jia, Xiangning Meng, Chunyu Zhang, Yan Jin, Jing Bai, Jingcui Yu, Yang Yu, Jianhua Yang*, Songbin Fu*, Constitutive ERK1/2 activation contributes to production of double minute chromosomes in tumor cells, J Pathol, 2015, 235(1):14-24

其他:无

办公电话:0451-86674798

Email:sunwj@ems.hrbmu.edu.cn

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