近日，哈尔滨医科大学基础医学院细胞生物学教研室沈国民教授团队联合病理学教研室郝大鹏教授、哈尔滨医科大学第二附属医院王巍教授，在血栓与止血领域专业期刊Journal of Thrombosis and Haemostasis发表题为“Novel insights into inherited protein C deficiency from an interactive PROC variant database” 的研究论文。该研究首次构建了全球交互式 PROC 突变数据库，并提出了遗传性蛋白C缺乏症（Protein C Deficiency, PCD）发生机制，以及临床诊断和防治提出新见解。

PROC 基因突变导致的遗传性PCD是一种临床常见的易栓症。长期以来，由于病例分散、临床表现异质性大以及突变类型复杂，致使临床医生和科研人员在致病突变检索、流行病学研究和风险评估方面面临诸多挑战。针对这一问题，研究团队系统整合了全球已报道的遗传性PCD患者数据，建立了首个可交互式PROC突变数据库。数据库共纳入近4000例患者数据，并鉴定出506种PROC基因突变。通过分析数据库，发现双等位基因患者和单等位基因患者在临床表现、首次发病年龄等方面具有显著差异，部分热点突变具有明显的种族特异性，以及额外的易栓因素是驱动单等位基因患者发病的重要因素等。因此在临床上，对双等位基因患者和单等位基因患者要分类管理，对单等位基因患者通过排查和预防额外易栓因素可能是降低发病的重要手段。该数据库的建立不仅为科研和临床人员提供了便捷的致病突变与临床表征检索工具，也为深入研究遗传性PCD的流行病学、基因型–临床表型关系、风险评估及发病机制探索提供了有力支撑。研究成果对遗传性PCD的精准诊断与个体化治疗具有重要的转化意义，同时为其他遗传性凝血疾病数据库的构建提供了借鉴。

该研究获得国家自然科学基金面上项目（82170133），哈尔滨医科大学人才引进计划项目和黑龙江省春雁创新团队计划项目（CYCX24018）等项目支持。张淑娟老师，董世霞博士和侯泽鹏硕士为该论文共同第一作者。

原文链接：https://www.jthjournal.org/article/S1538-7836(25)00493-3/abstract

(PMID: 40803570)

数据库链接：http://thph.hrbmu.edu.cn/PROC.php

通讯作者：沈国民教授，博士生导师，从事维生素K和出凝血方面的研究。