如何拓展罕见病用药保障之路
哈尔滨医科大学人文社会科学学院 尹梅 遇时
罕见病是当今全球共同面临的医学和社会保障难题，促进罕见病患者医疗公平可及是国家和社会的共同责任。今年6月，十四届全国人大常委会第十六次会议对《中华人民共和国医疗保障法（草案）》和《中华人民共和国社会救助法（草案）》进行了审议，对构筑多层次医疗保障体系和社会救助体系具有重大意义。
据相关统计，我国大约有2000万名罕见病患者，且每年新增人数超20万，这些患者面临发病率低、诊断难度大、治疗费用高等多重挑战。
当前，我国罕见病药品保障机制尚处于起步阶段，仍有制度性短板存在。一是定义标准不统一，导致罕见病治疗药物的认定、审批与定价缺乏明确依据，影响罕见病药品进入医保目录和医疗机构的流程；二是药品目录有限，部分关键药物尚未纳入国家医保目录或地方增补目录，存在医院采购买入难、医保支付比例低等诸多障碍；三是区域政策差异显著导致的实际用药情况不尽相同。
由此可见，要构筑完善的罕见病用药保障机制，不只是技术层面的难题，更是公共政策领域需要配套完善的现实需要。
搭起“1+N”保障网
破解罕见病患者用药难的核心，在于建立起多层次、多主体协同的“1+N”支付体系。其中，“1”代表以基本医疗保险为主体，“N”则是多种补充机制的组合，包括大病保险、医疗救助、商业保险、专项基金、慈善援助等。应尽快推动高价值罕见病药品优先进入医保目录，并设置专项审批通道，提高支付比例和年度限额。
在2024年国务院政府工作报告有关“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”的部署下，各地各部门出台了数十条医保相关政策，开启了多种罕见病医疗保障探索模式。江西省医保局发布《江西省本级职工基本医疗保险门诊慢特病病种目录、认定标准》，将地中海贫血、血友病、重症肌无力、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症4种罕见疾病纳入本省门诊慢特病管理。安徽省医保局发布《关于调整完善基本医疗保险门诊慢特病保障政策的通知》，将戈谢病、结节性硬化症、低磷性佝偻病等9种疾病新增纳入本省基本医保门诊慢特病病种保障范围。
截至今年6月30日，罕见病医疗援助工程项目累计接收超过14000人次申请，直接援助5275人次，累计拨付援助款项超5544万元，涉及罕见病病种120种。国家层面应加快设立“罕见病专项基金”，作为医保制度的有力补充和加持，用于支持那些尚未纳入医保目录的高价值药品。基金使用应设立科学、透明的评估机制，优先支持临床刚需、经济负担重、适应证明确的药物。
提升全链条服务能力
罕见病患者的就医困境，不仅在“用药难”，而且在“确诊难”。大量患者辗转多地、耗费巨资，仍未获得明确诊断。对罕见病患者的诊疗能力，可以作为衡量一个地区医学发展高度与医疗服务温度的标尺。因此，要打造全链条诊疗服务能力。首先，应依托国家罕见病诊疗协作网，在三级医院中推广设立罕见病门诊，建立多学科联合诊疗机制，优化“发现—确诊—治疗”路径，特别是在基层医疗机构强化识别能力，构建“首诊在基层、转诊有通道、诊疗有闭环”的分级诊疗体系。
其次，应全面推动远程医疗系统建设，通过远程会诊、病例共享、影像传输等手段，让地处偏远地区的患者也能享受优质医疗资源。
数据方面，全国罕见病登记系统应整合成统一平台，冲破当前信息孤岛、数据碎片等屏障。平台应明确数据采集标准、建立动态更新机制，并接入医保、医院、药品等多维度信息，为药物评估、政策决策、科研攻关提供数据支撑。同时鼓励引入人工智能、大数据分析等前沿技术，提升科研效率和医疗精准度。
预防方面也应前移关口，建议大力发展出生缺陷筛查、产前基因检测、遗传咨询等技术手段，从源头降低罕见病发生率。通过这些措施，不仅能够改善存量患者的生存质量，更能在增量控制上起到关键作用。
畅通各个环节
让患者“用得上药”的前提是“有药可用”，在“有药可用”层面，提升罕见病药物研发能力、缩短上市审批周期、拓宽流通机制是重要途径。
在研发上，可设立罕见病药物专项研创计划，整合科研院所、企业、医院三方力量，推动临床试验平台建设、鼓励创新药物研发。对具有原创性或重大突破的罕见病药品，应给予优先审批权、临床试验快速通道、税收减免与财政奖励等综合激励。对于国外已上市、国内尚未引进的孤儿药，可建立跨境特批机制，尤其针对急危重症患者开通“特殊进口+临时使用”渠道。在流通保障上，必须打通“最后一公里”。落实医保“双通道”政策，让患者在定点药店、互联网平台也能开药报销，扩大可及性；同时将更多罕见病药物纳入门诊目录，设立“短缺药品监测预警系统”，确保供应不断线。
应当着力搭建医疗机构与药企之间的“转化桥梁”，组建国家级罕见病临床研究与产业转化联盟，推动二者共建联合实验室、共享临床数据库，将医疗机构的“临床问题清单”转化为药企的“研发任务清单”，实现从“临床需求”到“药物产出”的闭环。此外，还应完善价格谈判机制，对市场垄断药物设立价格“红线”，确保在可负担范围内实现广泛可及。
罕见病用药保障，是公共卫生治理中最具“社会温度”的领域之一。不仅关乎一个个具体家庭的命运，也反映出整个国家制度体系的公平、包容与韧性。面对如此复杂而深刻的现实，改革工作应以“制度设计+技术创新+社会协同”为路径，以患者需求为核心，以财政可持续为底线，以数据治理为抓手，形成“药物、支付、服务、科研”四位一体的长效机制。
这是一个系统工程，也是一项情怀工程，既需要顶层设计的远见卓识，制度推进的恒久耐力，还需多方共同努力。
