国际罕见病日

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。近年来，随着政策支持与科研投入的持续加码，罕见病领域正逐步从“鲜为人知”走向“备受关注”。哈尔滨医科大学罕见病研究的核心学者围绕我国罕见病防治体系的建设与未来发展方向进行前瞻性展望，人文社会科学学院院长尹梅教授和遇时博士在《健康报》发表学术文章，为罕见病事业的高质量发展贡献智慧与思考。

《健康报》（2026年03月03日 第 5 版）

让人文关怀融化罕见病患者内心的“坚冰”

哈尔滨医科大学人文社会科学学院 尹梅 遇时

新闻背景：罕见病是对患病率极低、患病人数极少的一类疾病的统称。世界卫生组织在2025年5月召开的世界卫生大会上发布的《工作总规划2025—2028》指出：“要优先消除弱势群体和边缘化群体（包括罕见病患者）的自付费用，并实施更广泛的改革和政策，以解决获取医疗服务相关的经济障碍和经济困难。”据保守的循证医学数据估计，全球受罕见病影响的人群有2.6亿-4.5亿。我国人口基数大，估计有超过2000万的患者受到罕见病的困扰。当前，已知罕见病超过10000种，其中80%病种与基因遗传相关，50%病种在儿童时期发病，尚有95%的病种无有效治疗药物，30%的罕见病患儿很难活过5岁。

医学模式正经历从“传统生物医学模式”向“生物-心理-社会医学模式”的深刻转变，这使得人文关怀在医疗实践中的地位日益凸显。每年二月最后一天的国际罕见病日，为罕见病患者群体赢得了宝贵的媒体聚焦与社会关切，让更多人开始了解罕见病的研究进展与诊疗现状。如何让罕见病从一年一次的“新闻标题”，变成社会持续关注和完善的“公众议题”，成为医学进步与社会保障的“交叉课题”，进而让人文关怀从“节日活动”转化为“日常行动”，这是进入新时代的中国罕见病诊疗和保障事业应着重思考的问题。

国家卫生健康委等四部委联合印发了《医学人文关怀提升行动方案（2024—2027年）》，聚焦人民群众日益增长的高质量医疗服务需求，以提升患者就医获得感和满意度为目标，强调了医学人文关怀的重要意义，指明了具体的提升行动路径。在充满不确定性和复杂性的罕见病领域，患者及其家庭往往深陷漫长的诊疗迷宫、沉重的心理压力以及巨大的经济负担之中。人文关怀超越单纯的技术性照顾，通过真诚的倾听、深入的理解和有力的支持，触及患者的心理需求，可以有效缓解其焦虑与无助，赋予他们战胜疾病的力量与勇气。探索这一领域人文关怀的特殊性，构建全面、细致且人性化的关怀体系，医护人员方能更好地帮助罕见病患者应对身心挑战，提升生活质量，并鼓励他们积极融入社会，维护尊严与权利，在疾病阴霾之外依然感受到生活的意义和价值。

医护人员在罕见病患者诊疗过程中扮演着无可替代的关键角色，是保障患者享有充分医疗权利的核心力量，这份责任深深植根于医患之间建立的信托关系之中。对许多罕见病患者而言，医护人员不仅是其最直接、最主要的求助对象，甚至可能是漫长诊疗路上唯一的依靠。因此，医护人员在诊疗过程中，必须付出更多耐心，做到多解释、多鼓励、多支持，尽力为患者提供多角度、全周期、有温度的人文关怀。

融冰之举：沟通与信任

建立稳固的医患信任是关怀的基石。罕见病因其发病率低、病因复杂、症状多样，极易让患者和家属陷入困惑与无助。详细阐述病情与治疗方案是人文关怀的首要步骤。医护人员需用通俗易懂的语言，避免过度使用晦涩术语，并善用图表、模型等辅助工具，清晰解释疾病的来龙去脉（病因、病理机制）、外在表现（临床表现）以及可能的风险（并发症）。治疗方案，无论是药物、手术还是康复，都应向患者进行详细介绍，并用浅显的语言阐明其原理、预期能达到的效果以及可能出现的副作用。面对目前尚无法治愈的疾病，医生也应提供宝贵的医疗信息指引，指明更有希望诊治的方向和获取可靠信息的渠道，帮助患者理性面对疾病，精准寻找适配的医疗资源与支持网络，避免在焦灼无助中病急乱投医。

提供疾病管理与康复指导是长期支持的关键。罕见病的治疗与管理往往是一场持久战，需要患者长期坚持定时复查、药物调整和生活方式改变。医护人员在讲解治疗方案之外，必须提供切实可行的疾病管理与康复指导，包括为患者和家属制定详细的日常管理计划、生活起居的注意事项、科学的饮食建议、适宜的运动指导等，旨在帮助患者最大程度恢复身体功能，切实提高生活质量。这种全面、持续的管理与康复指导，是罕见病患者有效控制病情、减少复发和并发症发生的重要保障。

激发信心，积极面对是应对心理挑战的核心。罕见病患者在漫长的求医路上，常被巨大的心理压力所笼罩，焦虑、抑郁等负面情绪如影随形。这不仅侵蚀心理健康，还可能影响治疗效果。医护人员必须敏锐关注患者的情绪波动，做好随访，及时提供有效的心理支持与专业辅导，耐心倾听患者的心声与困扰，真诚解答疑惑，传授实用的心理调适技巧等。要通过充满人文温度的互动，帮助罕见病患者及其家庭点燃战胜疾病的希望之火，重拾积极生活的信心。

筑基之策：体系与协同

应对罕见病的复杂性，建立多学科协作团队（MDT）是必由之路。罕见病诊断和治疗常常跨越多个学科，天然需要医疗机构积极推动组建由临床各相关专科医生、临床药师、营养师、康复师和心理医生等共同参与的多学科协作团队，汇聚各方智慧，通过专家间的深入讨论与交流，能更快更准地锁定病因和评估病情，为患者量身定制最优的个体化、精准化治疗方案，同时避免了患者在多个科室或多所医疗机构间反复奔波。MDT模式已被国内外广泛证明是提升罕见病整体诊疗水平的有效途径。

构建有人文温度的罕见病诊疗和保障体系是核心工作。要深刻理解把握“加强普惠性、基础性、兜底性民生建设”的核心要义，完善多层次保障体系，建立“医保+商保+慈善援助”的多方支付机制，切实提高罕见病诊疗的可及性与可负担性，避免出现“因病致贫”“因病返贫”，让政策自带“兜底”的暖意。要构建“防-诊-治-康”一体化服务，在有条件的三甲医院设立 “罕见病综合门诊”，整合遗传咨询、多学科会诊、康复指导等服务。提升罕见病诊疗的公平性，促进优质医疗资源扩容下沉，通过远程会诊、病例共享平台，让偏远地区罕见病患者也能快速问诊专家，减少“跨地域求医”的经济与精神消耗。利用科技优化就医体验，整合预约挂号、预检分诊、检查结果查询、药物特食配送、病友经验交流等功能，为行动不便患者提供“上门采血”“居家康复指导”等暖心服务。

加强相关教育科普，完善罕见病病友组织支持体系是人文关怀的重要环节。罕见病患者分布零散，信息鸿沟效应明显。罕见病患者组织则具有此方面的强大号召力与持久凝聚力。优秀的患者组织可以为患者群体提供情感联结与心理支撑，通过线上社群、线下活动等形式，让患者们彼此看见、相互慰藉，比如让“瓷娃娃”（成骨不全症患者）在聚会上分享生活技巧，让结节性硬化症家庭了解遗传规律后卸下心理负担等。同时发挥信息桥梁与资源对接作用，罕见病患者组织可通过分享最新诊疗进展、药物研发动态、医保政策解读等，为患者筛选正规就医渠道，提供临床试验招募信息，帮助经济困难家庭对接慈善援助资源。更为重要的是，罕见病患者组织可以推动政策改革和保障创新，作为患者群体的“代言人”，向相关部门反馈诉求，推动罕见病药物纳入医保，进一步完善诊疗体系，推动“孤儿药”（罕见病药物）研发激励举措落地，让更多患者摆脱“无药可医”“无药可保”的绝境。

精进之道：能力与通达

医生能力的持续精进是提升诊疗水平的根本举措。医生作为诊疗行为的主体，必须通过持续学习、积极参与国内外专业培训、紧密追踪国际前沿研究进展等方式，不断提升自身在罕见病领域的专业知识深度与诊疗技能水平，确保能为患者提供先进有效的治疗选择。面对罕见病专家培养周期长、能力提升难以速成的现实，撰写高质量的罕见病专业书籍与临床指南、广泛开展各级各类的培训讲座与学术论坛（如各省罕见病诊疗协作网牵头医院、质控中心、罕见病学术团体开展的系列讲座及论坛），是弥补临床医生日常繁忙工作难以系统学习这一不足的有效途径。这些活动在传播专业知识的同时，要特别注重传授如何与罕见病患者进行有效沟通，强调人文关怀的不可或缺性。

推动罕见病友好型社会建设是中国罕见病医学人文关怀的终极之义。2023年11月召开的联合国大会第七十八届会议第三委员会通过决议《应对罕见疾病患者及其家人面临的挑战》。决议提出，“敦促会员国促进罕见疾病患者充分、平等和切实地参与社会，并承诺努力实现罕见疾病患者及其家人和照料者的社会融合和身心健康，使他们不受任何歧视。”诊疗体系的人文关怀，最终延伸至社会层面，即让患者走出医院后仍能被正常对待。要消解偏见与误解，推动医药企业、公益组织、医疗机构形成持续协作机制，通过纪录片、患者故事展、科普短视频等形式，展现罕见病患者的真实生活，打破 “罕见病 = 无法正常生活” 的刻板印象，让社会认知从“同情”升华为 “平等尊重”。要坚持人民至上、生命至上，构建“以患者为圆心”的长期关怀生态——政策提供保障底线，医疗注入专业温度，技术打破资源壁垒，社会营造包容土壤，最终让每个罕见病患者都能感受到：他们不仅被治疗，更被看见、被尊重、被温柔以待，让每个“罕见”的生命都能在阳光下从容生长。