近日，哈医大一院普外科乔海泉医疗团队成功为一名戈谢氏病的年轻女患完成了巨大脾部分切除术，这是哈医大一院至今完成的第16例戈谢氏病手术，也是国内完成例数最多、术后恢复效果满意的手术。

27岁女子流鼻血十几年，肚大如孕妇，被确诊为戈谢氏病

今年27岁的小欧（化名）家在安徽。小欧的姐姐告诉记者，妹妹17岁时，姐俩开始一起流鼻血，她后来好了，但是妹妹一直流，多的时候一天好几次，起初是几分钟，后来发展到几十分钟、一个小时，今年流鼻血时间最长的一次竟达到五个小时。长期流鼻血导致小欧严重贫血，面色苍白，浑身无力。

“我们起初以为是鼻子的问题，光是鼻子的手术就做了好几次，但依然没有改善。”小欧的姐姐说，为了看病，她和妹妹去了上海、北京、杭州等不少大医院，但妹妹的病却一直没有确诊。除了流鼻血，未婚的小欧肚子也莫名变大，身高1.55米的她体重100斤出头，肚子就占了不少的重量。刚开始小欧以为是发胖，她为此试过减肥，别的部位倒是瘦了，但肚子却不见瘦，小欧出门常被人误以为是孕妇。今年春节，高烧不止的小欧在医院经过骨髓穿刺，发现血液里有戈谢氏样细胞，最后被诊断患上了名为“戈谢氏病”的罕见病。

经过病友介绍，小欧和姐姐听说哈医大一院对于此病有手术解决的办法，就慕名找到了该院著名的普外科专家、博士生导师乔海泉教授。经过详细检查发现，小欧的脾脏巨大，几乎占据了腹腔。乔海泉医疗团队结合小欧既往病史，确定小欧适合手术治疗。7月19日上午，乔海泉及医疗团队为小欧切下了95%的脾脏，足足有5斤重。小欧术后没有出血现象，预计十天后就可以出院了。

据乔海泉教授介绍，像小欧这样戈谢氏病患者的手术治疗，脾脏全切相对容易和安全，部分脾切除不但要保护好脾脏的血管，防止断面出血，同时还要保证术后脾脏的功能，这对医生的技术要求极高。为确保手术安全，术前通过3D成像，乔海泉团队精确的计算了脾脏切除的大小和部位。

戈谢氏病患者全国确诊的仅300余人

乔海泉介绍，戈谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传病，发病率只有1/20万-1/10万。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等部位蓄积而发病，患者表现为肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，脾功能亢进，骨和关节受累，病理性骨折等。戈谢氏病属于罕见病，全国确诊登记的患者仅有300余人。

“这种病目前有一种特效药，作为葡糖脑苷脂酶的替代品，但每年的药费在二三百万元，部分省份纳入医保报销，一年的药费也要二三十万元，患者负担很重。”乔海泉说。

目前，哈医大一院胃脾门脉高压外科通过脾部分切除术，已经先后治疗了16名戈谢氏病患者，手术全部成功，切除下来最重的脾脏有7.5公斤。乔海泉进一步介绍，手术保留一部分脾，既可以解决脾脏压迫和脾亢的问题，还能保留脾脏基本的免疫功能，并阻止代谢产物储积于肝脏、骨骼等，让脾继续发挥调节缓冲的作用。这样一来，四五年后脾脏因为葡糖脑苷脂持续蓄积，再次变得巨大，还能对脾脏进行二次部分切除。