15岁的男孩小磊，与普通的孩子不太一样。他身材瘦小，却挺着高高的腹部。即使穿着厚厚的棉衣也很难遮掩。经过两年左右的辗转，多个省份医院专家的检查、诊断，小磊不幸被确诊得了一种非常罕见的疾病——戈谢氏病。戈谢氏病发病率仅为1/20万～1/10万。据估算，中国实际患者数量不超过1000例。面对如此罕见的疾病，小磊的父母措手不及，不知道哪儿才能够治疗儿子的疾病。最终在北京医学专家的推荐下，父母带着小磊慕名来到了哈尔滨医科大学附属第一医院胃脾门静脉外科，找到了乔海泉主任求助。

小磊的父亲介绍，孩子自打两三岁起，肚子就比其它孩子大，而且越长越大，发育也比别的孩子迟缓。孩子还经常被发现身上青一块紫一块的，起初还以为是与同学打架弄的，但这些状况也并未引起家人格外的注意。直到两年前，家人发现小磊经常流鼻血，而且血量过多，这才引起家人的担心，决定把孩子领到医院进行检查。没想到，结果让家人傻了眼，检查发现小磊的脾比正常人要大很多，属于“巨脾症”，且情况比较复杂，必须马上进一步诊断且接受治疗。面对这样复杂的病情，父母十分焦灼，希望能够找到权威的专家为孩子确诊治疗，于是带着小磊又奔赴其它省市去看病。2018年末，小磊在中国人民解放军总医院被确诊为戈谢氏病。

1月16日，父母带着小磊慕名来到了哈尔滨医科大学附属第一医院胃脾门静脉外科，找到了乔海泉主任。乔海泉主任发现，小磊的脾脏巨大，已经占据了腹腔的三分之二，下缘抵达至盆腔。经过缜密的肝胆脾彩超，脾脏三维成像，脾脏ECT等检查，结合小磊既往病史，乔海泉主任确定其十分适合手术治疗。终于在1月22日上午，经过紧张的3个半小时，乔海泉主任为小磊成功地进行了脾部分切除术，切除脾脏5Kg，30cm✖15cm。家人如释重负，小磊也将开始正常的术后恢复过程，期待术后效果达到预期。

哈医大一院普外科乔海泉教授医疗团队，在近8年的时间里，已先后对12例同样痛苦的病人，进行了一系列针对脾脏的高难度手术。是目前国内最早开展、实施例数最多的、针对戈谢氏病行部分脾切除的医疗团队，目前其团队针对成人戈谢氏病合并巨脾患者的手术标准制订已经提上日程。

背景介绍：

戈谢氏病是一种家族性常染色体隐形遗传病，是由法国医生菲利普•戈谢于1882年首次报道。目前已经研究证实，发病原因是身体里缺乏一种“葡糖脑苷脂酶”，因为葡糖脑苷脂无法降解，它在身体脏器中的沉积，会导致一系列症状的出现。通俗的讲，就是血液中无法被清除的异常团块，会沉积在身体各个脏器，造成功能障碍，尤其以血液的清道夫——脾脏上沉积最为明显。

戈谢氏病在我国发病率极低，系统报道只有四百余例，虽然国际上已经研究出了酶替代疗法，但面对每年动辄百余万元的治疗费用，对普通家庭来说，无异于天文数字。而且对我国汉族病人群体来说，已经合并脾脏肿大的病人，目前也没有酶替代疗效确切的报道。

多数存活到成年的患者往往达到巨脾的程度，严重到影响正常生活和劳动能力。作为国内知名脾脏外科专家，哈医大一院乔海泉教授认为，除了对常见病、多发病的诊治要得心应手，常规手术达到标准化、精细化，更要对于疑难病、罕见病进行深入研究，为“孤儿病”患者带来康复的希望。