在哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科疑难病科的患者群中，有这样一批特殊的患者。他们患有一种罕见的疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA），每隔一个月或几个月，他们都要住院一到两天，由医生腰椎穿刺后鞘内注射药物治疗。

哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科疑难病会诊中心主任丰宏林教授介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的致残致死性疾病，主要特点为肢体无力和肌肉萎缩，严重的患者无法行走，甚至累计呼吸肌导致呼吸衰竭死亡。SMA被纳入《第一批罕见病目录》，我国患者大约25000人，每年新发患者850人左右。预估黑龙江省患者500余人。

丰宏林教授指出，诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症疾病修饰治疗药物，用药后可改善患者生活质量，降低死亡率。需终身用药。在未纳入医保之前，注射一支诺西那生钠需69.7万元，第一年注射6针，之后每年注射3针。这个价格让患者家庭望而却步。2021年12月3日，诺西那生钠注射液以每支三万多的价格纳入医保，给千千万万SMA患者的家庭带来希望。

但是，常年罹患SMA的患者，要成功给药并非易事。由于肌肉萎缩无力，这些患者脊柱已经严重侧弯畸形，多数患者连自己翻身的动作都不能独立完成，更不用说配合腰椎穿刺给药操作了。为了让这些罕见病患者用上药，为了国家医保政策真正落地，哈医大一院作为全国罕见病诊治联盟黑龙江省牵头医院，为SMA患者建立了多学科管理（MDT）机制，以神经内科为核心，联合影像科，麻醉科，康复科等学科共同协作，在X光成像、超声定位后，由神经内科和麻醉科医生共同完成患者腰椎穿刺给药，由神经科、康复科医师进行疗效量化评价。从2022年2月17日第一位接收给药的小伙子小波（化名）算起，已经为近10名省内各地SMA患者完成了多次序贯治疗给药。

25岁的小毅（化名）就是这其中的一位SMA患者。她已经接受了6针诺西那生钠注射。治疗之前，她无法长时间坐起，每天都在父母的帮助下在床上平卧度过大部分的时光，注射了3针之后，她已经感觉到坐起来的时间比以前长了很多，翻身也比之前有力了。这些进步就像一束光照亮了小毅一家。