在2024年2月29日第十七个国际罕见病日前夕，中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室与哈尔滨医科大学附属第六医院儿外科联合举办以“小儿外科遗传罕见病”为主题的，针对本科生及研究生的临床实践科教研活动，为重点实验室“遗传有我，健康同行”主题系列活动的重要议题。临床实践科教研活动得到中华医学会罕见病分会指导，哈尔滨医科大学基础医学院党委与附属六院的大力支持。

参与活动的医生、教师与学生合影留念

活动安排在2月27日下午，重点实验室师生赴附属第六医院儿外科，跟随临床老师参加门诊观摩、示教听讲和查房学习内容，共有医生、教师、研究生及本科生等20余人参加。活动期间，学生们在临床一线环境下沉浸式认知相关疾病、识见临床病例、学习医患沟通、感悟医学人文。师生交流热烈，医患沟通融洽，参与者教学相长，受益颇多。

在本次活动中，在门诊学生们首先对小儿普外科崔清波教授、小儿骨外科蒋志涛教授、小儿泌尿外科安群教授的门诊出诊进行观摩学习。学习期间，几位老师就接诊病例的临床症状、检查结果，对患者予以耐心的解释说明，并凭借丰富的临床经验予以处置策略。学生在观摩时，不仅对诸如胆道闭锁、神经纤维瘤、儿童多囊肾病等多种遗传性罕见病有了更为生动和具体的认知，更是学习了医师们设身处地为患者着想、让小患者如沐春风般的沟通方式。

第一小组同学观摩崔清波教授出诊

第二小组同学观摩蒋志涛教授出诊

第三小组同学观摩安群教授出诊

随后，在住院处小儿外科二病房泌尿外科杨书龙教授及其团队成员，就小儿泌尿系统疾病先天性膀胱输尿管梗阻、膀胱输尿管返流、重复肾、多囊肾、尿道下裂及性发育异常这六大类疾病对学生进行了细致的讲解，不仅介绍了上述疾病的解剖学病因，还着重探讨了疾病的遗传学病因，让同学们在了解疾病的临床表现和治疗方式的同时，更加激发了同学们对研究疾病相关的遗传学机制的兴趣。在查房阶段，杨书龙教授带领着我们查房了两位正在住院的患者，一例为尿道下裂病例，一例为肾盂积水。在讲解尿道下裂病例时，杨教授扼要地介绍了尿道下裂疾病的术式以及术后并发症类型；而在介绍输尿管积水病例时，则介绍了排除积水的导管引流方式。通过将理论知识与临床病例相结合的方式，使学生加深了对疾病的理解，更是激发了同学们对疾病的潜在遗传学机制的研究兴趣。

杨书龙教授及其研究生在示教室向学生介绍小儿泌外可见的遗传性罕见病

杨书龙教授带队查房时向学生耐心讲述临床患者检查状况

小儿外科一病房普外科崔清波教授结束一天的门诊后回到病房，就精心准备的小儿外科遗传罕见病课件为同学们对先天性结构畸形救助项目、结构畸形手术时机、结构畸形的微创治疗等方面进行了详细的介绍，介绍了儿外科的发展历程。更对胆道闭锁等遗传性罕见病的临床症状、诊断标准、外科术式以及疾病治疗局限性，分享了从医多年的宝贵经验，如新生儿开腹手术维持深部体温的重要性、肠管吻合时保留肠系膜的重要性等。以及在儿外科疾病治疗中实行的“大病微创，小病无痕”的治疗理念。最后崔清波教授与重点实验室老师同学们进行了深度的交流，探讨疾病发生在诊断、治疗干预方面的临床与基础前沿科研实践问题。

崔清波教授在示教室向学生耐心讲授小儿先天性结构畸形案例

此次针对国际罕见病日的科教研活动圆满成功。愿师生们秉承着“遗传有我 健康同行”的理念，扎实学识，架设基础与临床间的沟通桥梁，为罕见病患者助力，让大医仁爱为每一个新生命护航！

参与活动的医生、教师与学生合影留念

中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室

哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学党支部

指导单位：中华医学会罕见病分会

撰稿人： 蔡梦迪李晨曦孙文靖

摄影人： 徐丽丹管荣杜占伟