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二院专家用基因检测助力脑卒中精准防治

时间:2019-12-05 14:17:194  作者:李华虹 杨嘉安  点击:

近日,哈市的天气气温变化较大,哈医大二院卒中中心接诊量剧增,接诊量比上个月增加了一倍,最多一天接诊急诊住院患者50余名,其中危重患者占到六成以上。哈医大二院神经内科主任、卒中中心主任王丽华教授表示,脑卒中的发生并非都是偶然,有时大脑已经向人们发出了危险信号,却被人们忽视了。例如,在急性缺血性脑血管事件中约 51.23%为非致残缺血性脑血管事件,即短暂性脑缺血发作(TIA)和急性缺血性轻型卒中(轻型卒中),它们的共同特征为“非致残性”和“早期不稳定”,总称为“急性非致残性脑血管事件”,因其症状轻微,常不引起人们的重视或者重视不充分,往往在导致严重的后果时患者和家属才追悔不及。

警惕大脑发出的危险信号 及时防治是关键

严格来说,短暂性脑缺血发作虽不是卒中,却比脑卒中更常见,也是卒中发生的预警信号。短暂性脑缺血发作是指脑组织的某个部位发生了血液循环障碍,导致短暂的、可逆的神经功能缺损,具有“来得快、走得快、表现轻”的特点,有时可能仅表现为突然看不清东西了、手脚突然不能动了、突然不能说话等,症状一般不超过1小时,最长不超过24小时症状会完全消失。

而轻型卒中是指一种血管原因所致的突发性局灶性轻型神经功能障碍(定义为NIHSS≤3 分),或神经功能障碍是由于影像学检查发现的与临床症状相关的缺血性梗死所致,在发作时仅表现为肢体麻木、单肢无力、失语、言语笨拙等神经功能障碍,持续时间一般大于24小时。

传统观点认为短暂性脑缺血发作和轻型卒中是“良性、可逆性脑缺血综合征”,复发风险低于进展性、致残性卒中,而事实上,这些患者早期复发率高达10%-20%,只要发生过一次轻型卒中,就如同在体内埋下一颗雷,患者随时处于复发的风险中,是防治适宜且需重点干预的人群。

王丽华教授(左2)进行查房

基因检测助力精准有效防治脑卒中

说起缺血性脑卒中的治疗和脑卒中的预防,不得不提到一种大家都熟知的药物--阿司匹林,它是神经内科常用的药品之一,通过拮抗血小板的作用治疗及预防血管卒中,可有效减少缺血性卒中患者发病风险。近年来,临床研究表明在经典抗血小板药物阿司匹林基础上联合氯吡格雷能有效降低短暂性脑缺血发作和轻型卒中等非致残缺血性脑血管病患者32%的复发风险,因此自2014年开始,各大指南推荐短暂性脑缺血发作或轻型缺血性卒中患者早期负荷、短程双抗治疗,即阿司匹林与氯吡格雷联合使用。

然而,同样的抗血小板治疗方案,同样的药物,而用在不同的人身上效果是不一样的,这是为什么?对此,王丽华解释,我们吃进去的药物都有一个消化-吸收-代谢的过程,但每个人的基因不同,对药物的代谢速率也就不一样。例如,氯吡格雷对血小板的抑制作用就存在不同程度的个体差异,中国人群中58.8%携带CYP2C19功能缺失等位基因,基因多态性造成部分患者对氯吡格雷出现低反应现象。

王丽华介绍,如何根据基因分型甄别最适宜治疗人群、制定更精确有效的抗血小板治疗方案以达到更大的临床获益已成为精准医学时代的国际研究新热点。研究表明,对于不携带CYP2C19 功能缺失等位基因患者,给予标准联合抗血小板治疗(氯吡格雷+阿司匹林)即可达到治疗目的。而对于携带CYP2C19 功能缺失等位基因患者,即使每日使用 4 倍维持剂量的氯吡格雷也无法完全达到理想的抗血小板作用,因此,需要将氯吡格雷替换为另一种起效快、作用强,且不受 CYP2C19 基因变异影响的药物进行强化联合抗血小板治疗(替格瑞洛+阿司匹林),在增加效性的同时,减少复发率,降低出血风险。

目前,哈医大二院卒中中心已具备CYP2C19基因检测的条件,医生利用拭子从患者的口腔刮取少量脱落细胞,全程无痛无创,标本经过专业的机器检测1小时就可以出具基因检测报告。医生通过对发病24小时内的短暂性脑缺血发作或轻型卒中的患者进行快速识别CYP2C19基因分型,并根据CYP2C19基因分型调整患者的抗血小板治疗方案,可帮助患者获得更大的临床效益。

专家强调,患者和家属对脑卒中危害的认知水平不足,是我国目前脑卒中复发率仍居高不下的主要原因。黑龙江省地处高纬度地区,居民油脂、食盐摄入量明显过高,加之冬季漫长寒冷,气候干燥,一些高危人群血压波动比较大容易诱发脑卒中。专家提醒患有高血压、心脏病、糖尿病、高脂血症或长期吸烟、大量饮酒、肥胖、缺少体育锻炼的已经具有脑卒中危险因素但尚未出现脑卒中的人群要积极控制其危险因素,防止脑卒中的发生。一旦出现脸不对称,口角歪斜;肢体单侧无力,不能抬起;说话口齿不清等症状需及时就医,“时间就是大脑”,越早治疗效果越好。