研究领域：临床罕见病和常见疾病中，致病和风险变异的综合鉴定和评估，探索分子诊疗策略； 神经系统单基因和复杂疾病，及重度肥胖和胆汁淤积性肝病等代谢疾病的分子遗传，病生免疫机制，和管理策略。
研究领域：儿童胆汁淤积症的分子遗传研究
研究领域：重度肥胖症的分子遗传研究
研究领域：儿童遗传性疾病研究； 癫痫与神经发育障碍的共享遗传机制研究；
研究领域：原发性家族性脑钙化的病生机制； 儿童神经发育迟缓的分子遗传研究； 喉癌肿瘤微环境及胞间Cross-Talk分子遗传机制；
研究领域：重度肥胖的分子遗传研究； 免疫系统疾病的分子机制； 移植物抗宿主病免疫机制；
研究领域：生物信息多组学数据整合分析；表观遗传与发育； 肿瘤免疫、抗肿瘤药物筛选及相关分子机制研究；
研究领域：Skraban-Deardorff Syndrome的分子遗传和病生机制研究
研究领域：孟德尔随机化与多组学联合； 全基因组关联研究及共享遗传结构分析；
研究领域：泛癌中微生物—宿主互作研究
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