哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室，由我国著名遗传学家李璞教授创建于上世纪50年代。于1981年被批准为国家第一批遗传学硕士与博士学位授权点。学科以医学遗传学教学与研究为工作重心，教学与科学研究齐头并进、蓬勃发展，呈现一片生机。

现有教研室成员28人，包括国家级教学名师1人，入选百千万人才工程国家级2人，享受国务院政府特殊津贴2人，入选教育部新世纪优秀人才支持计划项目2人，入选黑龙江省头雁团队2人，黑龙江省自然科学杰出青年基金获得者3人。

教学方面，2000年以来学科承担了研究生、七年制、五年制本科及专科的医学遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和细胞生物学等课程的教学工作，编写国家级规划教材37部。2004年，《医学遗传学》课程被评为国家级精品课；2013年，《医学遗传学》进入国家级精品资源共享课行列；获得3项国家教学成果奖二等奖；2009年教学团队评为国家级优秀教学团队。2021年，《医学遗传学》课程获评黑龙江省一流本科课程。2022年，《医学遗传学》课程入选第三批黑龙江省高等学校思政示范培育项目。2023年，《医学遗传学》课程入选第二批国家级一流本科课程。

目前实验室的主要研究方向包括：中国人类遗传资源库-哈尔滨库的建立、中国人类遗传资源库—哈尔滨库的应用研究、实体肿瘤双微体的结构与功能研究、遗传病出生缺陷重要遗传变异模式识别与防控。2000年至今，学科共承担各类科研课题210项，其中包括“十三五”和“十四五”国家重点研发计划项目，国家“973”课题2项、国家“863”课题5项、国家自然科学基金45项；获国家科学技术二等奖1项，国家自然科学二等奖1项，获省部级科研奖励13项。2006年导师团队评为黑龙江省优秀研究生导师团队，2012年入选教育部创新团队。2017年实验室依托生物学学科进入黑龙江省双一流重点建设特色学科行列，2022年进入新一轮省双一流重点建设特色学科建设。2019年1月，“中国遗传资源保护与疾病防控重点实验室”获批教育部重点实验室并于同年4月份通过专家论证。2021年7月，“中国遗传资源保护与疾病防控重点实验室”顺利通过教育部验收正式立项建设。

中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室所依托学科——医学遗传学，作为21世纪的前沿学科，具有广阔的发展前景。随着时光的流逝，辉煌已经留在了历史的长河中，老一辈专家学者培育出来的莘莘学子遍布海内外，事业有成，在医学遗传学研究领域取得了突出的业绩，为国家和学校赢得了荣誉。