总结2023年度大骨节病监测结果
2023年，全国共对13个病区省379个病区县2072个乡的18110个病区村进行了基本资料收集和儿童病情监测，共临床检查7～12周岁儿童708870人。除西藏检诊率低于90%外，其余12个病区省检诊率均达到95%以上，全国总检诊率为99.42%，河北、内蒙古、辽宁等9个省的检诊率达到100%。本年度共临床检查708870名7～12周岁儿童，其中222名儿童具有疑似大骨节病的临床体征，X线复检结果显示222名儿童均无大骨节病X线阳性征象，即未检出儿童大骨节病病例。全国18110个病区村大骨节病病情均达到了消除标准，已连续5年无新发病例检出。
总结2023年度成人大骨节病治疗项目
2023年，全国纳入管理的大骨节病现症患者是164008人，其中陕西省患者人数最多，为53271人，患者人数过万的省份还有四川（29671人）、甘肃（25057人）、内蒙古（22056人）和黑龙江（19989人）。全国共有Ⅰ度患者103612人，占比63.17%；Ⅱ度患者48949人，占比29.85%；Ⅲ度患者11447人，占比6.98%。在患者管理方面，各省患者管理率均为100%；2023年全国共随访患者32.54万人次，除西藏（98.56%）随访完成率低于100%外，其余12个省均已完成随访工作。2023年项目计划药物治疗大骨节病现症患者77738人，实际共治疗125640人，计划总完成率为161.62%。内蒙古、河南、陕西等11个省份治疗完成率超过了100%，河北省计划完成率超过95%，西藏计划完成率低于60%。在给予治疗的125640名大骨节病患者中，对125294名患者进行了治疗效果评价，关节功能障碍指数综合评分改善率在70%及以上的显效患者数占治疗总人数的15.05%，改善率在30%-<70%之间的有效患者数占治疗总人数的76.27%，改善率在30%以下的无效患者人数占治疗总人数的8.68%。13个省份中，辽宁省显效率和有效率之和最高为100%，其次是四川、山东、陕西省，分别为98.71%、98.60%和97.04%，河北、吉林、黑龙江、河南、甘肃显效率和有效率之和在95%以上，山西、西藏在80%以上，内蒙古和青海省在70%以上。
2024年项目技术支持工作
举办大骨节病防治技术培训班
全国碘缺乏病和大骨节病防治能力培训班于7月22-25日在宁夏回族自治区银川市举办，来自全国31个省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团疾控局分管领导、疾病预防控制中心（地病所）相关人员160余人参加会议。在培训班上，地病中心特邀专家西安交通大学医学部地方病研究所陈静宏教授，四川大学华西医院骨科周宗科教授分别授课大骨节病病区判定和划分标准修订要点和大骨节病临床治疗新进展。大骨节病防治研究所刘运起研究员、防治研究室主任崔丝露就大骨节病诊断及鉴别诊断，大骨节病监测、患者治疗和管理技术文件进行培训。经过培训班的交流和学习，与会人员的大骨节病防治技术水平有所提高。
筹备和协办2024年全国地方病防治技能大赛
2024年全国地方病防治技能竞赛于8月27-30日在济南市举办，研究所积极参与筹备大赛，进行大骨节病的理论部分的出题，在竞赛举办中协助考核、批卷、排名、试卷点评等工作。
全民健保信息系统的维护
对于2023年版大骨节病监测方案的修改以及监测系统尚缺少的“村级防治信息”模块，结合各省防治人员对于全民健保信息系统使用的感受和建议，总结后向中疾控信息统计中心提交变更单申请进行相应的调整。
协助黑龙江省明水县进行重点病区村监测，对7-12岁儿童进行大骨节病临床和X线检查。
在黑龙江、内蒙古、山东、西藏、青海、四川、江西、湖北、广西、江苏省地方病防治技术培训班上授课。
在西藏、内蒙古的地方病防治技术竞赛上进行技术指导。
对西藏(旦增拉姆，德吉央宗，格桑德庆)、甘肃(费秀兰)、河南省(闫英洁)来地病中心进修人员进行业务培训。
二、重点防治工作
大骨节病患者救治工作调研
黑龙江省大骨节病病区现场调查6月11-16日，研究所于钧所长一行赴黑龙江省密山市进行大骨节病患者现场调查，在密山市富源乡、柳毛镇、裴德镇和连珠山镇，调研组详细了解了现症患者治疗管理情况、基层医疗卫生机构在患者治疗方面存在的问题和困难。并提出针对每个患者具体情况，进行“一人一方”个性化治疗满足患者不同的治疗需求；在治疗过程中要加强管理、提高患者服药和不同治疗方法的依从性；尽快完成患者X线片拍摄，并补充患者疾病诊断佐证材料等下一步工作建议。同时，调研组在密山市现场调查患者782人，为患者拍摄双手、踝关节X线片补充健康档案，对患者心理情况进行问卷、并做体格检查和血糖、血尿酸、尿常规的检测。还将村医自行采样的密山市、虎林市、鸡东县和鸡西市六区的511名患者血尿样本连调查组现场采集样本共1540名患者的血尿样本入生物样本库管理。
甘肃省大骨节病病区示范县建设工作调研9月18日-20日，研究所所长于钧所长一行赴甘肃省灵台县大骨节病病区调研。调研组在灵台县召开座谈会，听取灵台县人民政府关于灵台县大骨节病治疗管理示范点创建工作实施方案和建设情况汇报，观看灵台县大骨节病防治工作纪实纪录片。调研组到灵台县疾控中心、皇甫谧中医医院和百里镇、星火乡、独店镇中兴卫生院调研，查阅大骨节病防治相关文件、患者健康档案和治疗资料，对正在接受治疗的患者详细了解治疗效果和进一步救治需求。灵台县是大骨节病历史重病区县，也是我国针灸鼻祖皇甫谧的故里，现症患者人数较多，灵台县人民政府印发了《灵台县国家级大骨节病治疗管理示范点创建工作实施方案》，应用“疾控管理、医院治疗”“146”工作模式（1是成立一个领导小组专班协同推进会，4是建立四项机制规范联动管理，6是优化六项措施联合高效诊疗）推动大骨节病医防融合发展。目前在基层广泛使用穴位针刺、艾灸、拔罐、推拿、热疗、穴位敷贴等方法配合定向透药仪进行大骨节病治疗，对患者缓解疼痛、改善关节功能起到较好效果。调研组通过实地走访调查，对于进一步完善创建医防融合示范县工作，提出增加地方财政投入，延长治疗时间、扩大治疗范围来评价中西医治疗效果差异；规范经费使用、细化治疗经费中中医费用占比，便于推广借鉴；明确医防融合中人员融合和管理融合具体做法，为国家顶层设计提供基层参考经验等意见建议。
西藏自治区大骨节病患者救治救助工作调研研究所崔丝露、李佳鑫于2024年10月先后赴西藏自治区日喀则、昌都、林芝市调研大骨节防治工作开展情况。在日喀则市疾控中心，谢通门县、八宿县、波密县疾控中心以及达那普乡卫生院，通过查阅资料的方式，对病区村分布进行核实，了解现症患者健康档案建立、随访管理以及治疗情况。在谢通门县达那普乡拉嘎村和八宿县吉达乡同空村，调研组入户走访了四位大骨节病患者，进一步了解救治效果和下一步治疗需求。通过调研，对于西藏自治区县级疾控机构设置不完善、工作人员数量不足、儿童监测拍片有困难、患者药物治疗效果不理想等问题，调研组给出下一步工作建议：一是根据地方病防治工作实际，完善机构设置，合理增加防治人员编制；二是吸收影像专业技术的人才，与定点医院、教育部门加强合作，保证监测工作顺利开展；三是利用当地藏医藏药资源探索藏药与西药结合治疗模式。
全国地方病防治“十五五”规划前期研究自评工作
8月，研究所起草了全国地方病防治“十五五”规划前期研究自评方案大骨节病部分，于9月下发自评方案，11月对12个病区省份上报数据进行核对、汇总、分析，形成全国地方病防治“十五五”规划前期研究自评工作报告(大骨节病部分)报中心业务处。
卫生标准修订工作
主持《大骨节病诊断》标准修订工作
《大骨节病诊断》标准报批稿于1月报国家疾控局法规司审核，于2024年10月11日发布、2025年3月1日实施。
主持《大骨节病消除标准》制定工作
根据“十三五”“十四五”大骨节病控制和消除考核验收评价结果以及大骨节病诊断学、《大骨节病病区控制》标准追踪评价研究的研究成果，综合标准起草组10位专家的意见，于4月起草了《大骨节病消除标准》征求意见稿初稿，征求全体制标专家意见后，形成了《大骨节病消除标准》标准征求意见稿。6月14日在卫生健康标准网公开征求意见。7月末，本标准征求意见稿进行函审，根据28位专家及同行意见，对标准文本和编制说明进行了修改，形成预审稿。8月20日通过专家预审会评审，收到与会专家4条修改意见，再次修改后形成标准会审稿，12月4日标准经地方病标准专业委员会会审审议。
参与《大骨节病病区判定和划分》和《大骨节病治疗效果判定》标准的修订工作
三、其他防治工作
完成2023年统计公报、卫生统计提要大骨节病部分。
完成了2023年大骨节病防治工作调查表（年报）数据的收集和统计工作。
完成国家疾控局卫生健康行业大骨节病数据分类分级梳理工作。
起草了大骨节病医防融合示范县评选方案及评分细则。
进行《词说地方病》及《地方病学名词》编写、审校工作，正在编写拟由科学出版社出版的《地方病学学科体系》。
参与修订地方病预防控制工作规范大骨节病部分。
参与修订省、市、县级疾病预防控制机构检验能力标准（征求意见稿）大骨节病部分。
参加会议
1月4-5日，于钧参加在海南省文昌市举办的全国公共卫生领域卫生健康标准宣贯师资和卫生监督技术支撑培训班。
1月31日，于钧参加在黑龙江省大庆市召开的国家疾病预防控制标准委员会地方病标准专业委员会第一次工作会议。
3月5-6日，于钧参加在北京市召开的2024年重点地方病工作研讨会。
4月12日，于钧、崔丝露参加地病中心标准秘书处在线上召开的标准撰写培训会。
4月16-17日，于钧参加在北京召开的中疾控2024年标准化工作会。
4月24-26日，于钧、魏玮参加在湖南省长沙市举办的中国疾病预防控制中心举办的第一期公共卫生与预防医学名词体系构建与应用培训班。
2024年4月24-27日，李佳鑫参加在安徽省合肥市举办的2024年新污染物环境健康风险防控与预警治理大会。
5月14-16日，于钧、孟凡刚、魏玮、崔丝露、李佳鑫参加在天津市举办的全国地方病防治管理培训班。
5月20日，于钧、魏玮参加在线上召开的《地方病学名词》释义二审会。
7月4日，魏玮写参加在线上召开的《地方病学名词》释义审稿解读会。
7月20日，于钧参加在河北省雄安新区召开的2024健康中国发展大会。
8月13-14日，魏玮参加在黑龙江省伊春市召开的黑龙江省微量元素研究会常务理事会。
8月21-24日，于钧、孟凡刚参加在山西省大同市举办的2024年中华医学会地方病学分会学术年会。
8月27-29日，于钧、孟凡刚、魏玮、崔丝露参加在山东省济南市举办的2024年全国地方病防治技能竞赛。
9月2日，于钧、魏玮参加在线上召开的国家出版基金项目公卫丛书编写推进会、《词说地方病学》主编会。
9月27-29日，孟凡刚、魏玮参加在西藏自治区拉萨市举办的西藏地方病防治学术交流及座谈会。
10月17-20日，魏玮参加在重庆市召开的中华医学会肾脏病学分会学术年会。
10月26-28日，孟凡刚参加在北京召开的中华预防医学会关于召开继续教育专业委员会成立会议暨2024年学术会议。
12月3-5日，于钧、崔丝露参加在牡丹江市召开的国家疾病预防控制标准委员会地方病标准专业委员会第二次工作会议。
四、科学研究
各课题组按照项目计划书的研究内容和进度安排有序开展相关研究工作。
按期结题课题：共3项，第1项是国家自然科学基金面上项目（经费55万元），项目负责人于钧，题目“经典细胞焦亡途径参与大骨节病软骨损伤机制的研究”；第2项是国家自然科学基金面上项目（经费55万元），项目负责人魏玮，课题名称为“PKC-θ调控的Tregs/Teffs免疫平衡与氟中毒的关系研究”；第3项是黑龙江省自然科学基金优秀青年项目（经费10万元），项目负责人魏玮，课题名称为“蛋白激酶C-θ在地方性氟中毒致T细胞免疫平衡紊乱中的作用机制”。
在研课题：共4项，第1项是国家重点研发计划中的技术开发项目（经费450万元），项目负责人于钧，课题名称为“大骨节病资源库与智慧精准健康管理关键技术”；第2项是国家自然科学基金面上项目（经费49万元），项目负责人魏玮，课题名称为“Tregs中Foxp3活性调节机制在中低剂量氟致肾损伤中的免疫调控作用”；第3项是来源省教育厅的黑龙江省省属高等学校基本科研业务费（经费3万元），项目负责人崔丝露，题目“AMPK/SIRT信号通路在大骨节病软骨细胞线粒体DNA损伤中的作用机制研究”；第4项是来源国家卫生健康委病因流行病学重点实验室的开放项目（经费3万元），项目负责人焦喆，题目“LINC01515/miR-15b-5p/MKK3信号轴调节葡萄糖代谢在T-2毒素致软骨损伤的作用机制研究”。
新增课题：共2项，即国家自然科学基金面上项目（于钧，SIRT3介导的乙酰化修饰与线粒体稳态改变在大骨节病软骨损伤中的作用机制研究，项目号82473744，2025年1月-2028年12月，50万元）和青年基金项目（崔丝露，AMPK/SIRT1/3信号通路在大骨节病软骨细胞线粒体DNA损伤中的作用机制研究，项目号82404394，2025年1月-2027年12月，30万元）。
新增SCI文章：10篇，分述如下。
①并列第一作者第一位崔丝露，通迅作者于钧和裴俊瑞，题目“Disease and Economic Burden of Kashin-Beck Disease—China, 2021”，发表杂志为《China CDC Weekly》（2024年1月），影响因子4.7（JCR分区1区）；
②并列第一作者第二位崔丝露，通迅作者于钧，题目为“T-2 toxin-induced damage to articular cartilage in rats coincided with impaired autophagy linked to the HIF-1α/AMPK signaling axis”，发表杂志为（英国）《Toxicon》（2024年4月），影响因子2.6（JCR分区2区）；
③第一作者朱思齐，通讯作者高彦辉、孙殿军、魏玮，题目“PKC-θis an important driver of fluoride-induced immune imbalance of regulatory T cells/effector T cells.”，发表杂志为《The Science of the total environment》，影响因子8.2（哈医大高水平四类杂志、中科院分区1区）；
④第一作者朱思齐，通迅作者魏玮，题目“Progress in research on the role of fluoride in immune damage.”，发表杂志为《Frontiers in immunology》，影响因子7.3（JCR分区1区）；
⑤通迅作者于钧，题目“A preliminary study of T-2 toxin that cause liver injury in rats via the NF-kB and NLRP3-mediated pyroptosis pathway”，发表杂志为（英国）《Toxicon》（2024年4月），影响因子2.6（JCR2区）；
⑥并列第一作者第一位崔丝露，通迅作者于钧，题目“Summary Analysis of National Surveillance on Kashin-Beck Disease from 1990 to 2023”，发表杂志为《Biomedical and Environmental Sciences》，影响因子3.0（JCR分区2区）；
⑦通迅作者于钧，题目“T-2 toxin induces chondrocyte extracellular matrix degradation by regulating the METTL3-mediated Ctsk m6A modification”，发表杂志《International Immunopharmacology》，影响因子4.8（哈医大高水平五类杂志、中科院分区2区）；
⑧并列第一作者第一位孟凡刚，通迅作者张薇、孙殿军，题目“Association Between Iodine Status and Prevalence of Hypothyroidism, Autoimmune Thyroiditis, and Thyroid Nodule: a Cross - Sectional Study in Shandong Province, China”，发表杂志为《Biological Trace Element Research》，影响因子3.4（JCR分区2区）；
⑨通迅作者焦喆和孙洪娜，题目“Hesperetin Attenuates T-2 Toxin-Induced Chondrocyte Injury by Inhibiting the p38 MAPK Signaling Pathway”，发表杂志为《Nutrients》，影响因子4.8（JCR分区2区）。
⑩并列第一作者第一位杨柳，通讯作者第一位魏玮，题目“Non-carcinogenic health risks of fluoride exposure in minors based on national surveillance in China, 2014 and 2018”，发表杂志为《Scientific Reports》，影响因子3.8（JCR分区1区）。
国际合作：美国田纳西大学健康科学中心顾维宽教授以个人身份加入魏玮课题组“氟致免疫功能损伤的发病机制研究及治疗”项目的研究工作中，对相关项目的分子生物学研究工作进行深入指导，为项目顺利实施提供坚实的保障。在环境中微量元素对人体健康影响的分子与免疫机制及其相应干预技术、地方性疾病发病机制及其干预技术等研究方向联合开展了项目论证和研究项目申请。分别于2024年5月和9月对氟致免疫功能损伤的发病机制研究及治疗进行了项目讨论和专家论证，双方在环境中微量元素对人体健康影响的分子与免疫机制研究技术及实验方案、免疫功能干预治疗方案等方面交流了大量经验。
全国大骨节病患者生物样本库建立及诊断佐证材料采集工作
本年度，甘肃省和黑龙江省的患者生物样本采集工作全面展开。4月9日，于钧所长组织召开甘肃省平凉市大骨节病患者生物样本库建立培训会，崔丝露、李佳鑫在培训会上就生物样本采集系统使用和采样方法对基层工作人员进行培训。
参加校内学术活动和监考
本所老师参加聆听学校组织的各种学术讲座活动28人次；作为监考老师参加学校组织的各种考试监考5人次。
五、研究生培养
现有在读博士研究生9名和硕士研究生11名。
2024年7月毕业硕士研究生3名（于倩、姜红和林步逸），2024年11月毕业博士研究生1名（张冰）；2024年9月新招收博士研究生3名（张云奇、李佳昕、魏丹）和硕士研究生6名（李嘉远、王晨曦、赵月、雷嘉睿、田瑞、彭楚妍）；2024年12月中期考核7名研究生（博士生邢智峰、张松瑶、齐芳、刘秉姝，硕士生杜浩宇、刘莹、张琼）。
研究生奖学金获得情况：5名博士研究生和1名硕士研究生获一等学业奖学金；4名博士研究生和10名硕士研究生获得二等学业奖学金。
于钧老师、孟凡刚、魏玮和曹艳红老师参加地病中心毕业研究生学位论文盲审工作，每人盲评四~五篇论文，共17篇学位论文。
六、实验室建设
实验室仪器设备管理
实验设备报废。办公室和实验室相关负责老师核对固定资产管理系统上的仪器设备报废信息表格，并填写固定资产报废鉴定意见。2019年采购的立式压力蒸汽灭菌器，属于采购三年以上的超期未检灭菌器，尽管具备在市场监督管理局注册需要的材料，因种种原因，相关单位不予办理压力容器使用许可证，依照学校要求，只能走报废程序，因此，9月份相关老师已完成网上报废申请。
实验设备采购及存放地点的协调。本年度共购入5台松下超低温冰箱，其中3台放置在准备室A529，2台放置在体育馆地下车库。7月初，为了保障用于储存大骨节病生物样本的-80度冰箱的顺利运行，将真菌室A501室一台空调转移到准备室A529。
实验室使用维护及设备维修。11月末，因A525室的水池下水滤网和水龙头损坏导致漏水，及时进行报修，安装新滤网和新龙头，保障实验室安全运行；A529室的通风橱的风机有故障，及时报修，恢复通风橱的正常使用，从而保障实验室安全运行。12月初，真菌室的一台深冻冰箱出现故障，组织相关厂家工程师进行维修。
易制毒重点设备备案及管理。11月末，按照学校要求，补充新增易制毒重点设备（新增一台离心机）报表和档案。
（二）实验室安全管理制度学习
